29 лютого – Міжнародний день рідкісних захворювань

70% усіх рідкісних генетичних захворювань починаються в дитинстві.

Це виклик не лише у галузі наукових досліджень, але й у системі охорони здоров’я та громадській свідомості. Важливо сприяти розвитку інфраструктури для ранньої діагностики, забезпечення доступу до високоспеціалізованої медичної допомоги та створення сприятливого середовища для пацієнтів та їх сімей, щоб вони відчували підтримку та мали можливість жити повноцінним життям навіть із рідкісним генетичним захворюванням.

В останній день лютого в усьому світі відзначають Міжнародний день рідкісних захворювань. Є діагнози і хвороби розповсюджені, про них говорять, про них знають. А є діагнози, які зустрічаються вкрай рідко. Вони мають різні складні назви, але поєднує їх одне – рідкість (орфанність).

У лютого минає два роки з початку повномасштабного російського вторгнення в Україну. Цьогорічна підтримки орфанних пацієнтів, а також Міжнародний день рідкісних захворювань проходять в умовах повномасштабної війни. На сьогоднішній день переважна більшість орфанних пацієнтів залишаються в Україні, деякі – перебувають за кордоном.

На обліку в Херсонській лікарні ім.Є.Карабелеша до війни перебувало близько 35  пацієнтів. Наразі під наглядом 9 хворих, в межах України, на зв’язку з сімейним лікарем, з такими рідкісними захворюваннями як муковісцидоз, ювенільний ревматоїдний артрит, бульозний епідермоліз, хвороба Морфана, міастенія, синдром Вольіа-Хіршхорна (хромосомна аномалія), передчасне статеве дозрівання тощо.

Незважаючи на складну ситуацію в Україні для орфанних пацієнтів держава робить наступні кроки:

1. Продовжує втілювати Концепцію розвитку системи надання медичної допомоги пацієнтам, які страждають на рідкісні (орфанні) захворювання.
2. Розширений неонатальний скринінг новонароджених на 21 орфанне захворювання працює в Україні.
3. Визнано 11 Експертних центрів із рідкісних захворювань і триває створення мережі Орфанних центрів в Україні.
4. Впроваджуються Договори керованого доступу (ДКД) для закупівлі

дороговартісних ліків для оранних пацієнтів.

5. Ведуться перемовини щодо впровадження класифікатора «Orphanet» до системи eHealth.
6. Забезпечення ліками для пацієнтів із 14 рідкісними захворюваннями за державні кошти через Міністерство охорони здоров’я:
7. Закуповує та доставляє препарати для пацієнтів із рідкісними захворюваннями.
8. Доставляє гуманітарні вантажі

Лікарська спільнота України, незважаючи на бойові дії, продовжує надавати медичні послуги європейського рівня для орфанних пацієнтів та підвищують свою кваліфікацію в європейських країнах.

Напередодні Міжнародного дня рідкісних захворювань у м.Києві відбулася панельна дискусія «ПОДВІЙНА ВІЙНА: європейський вектор України в сфері  забезпечення та підтримки пацієнтів з рідкісними захворюваннями в умовах повномасштабної війни»

Цей захід мав на меті підняти питання державної політики стосовно підтримки орфанних пацієнтів як в Україні, так і тих, хто вимушено виїхав з країни під час війни. Захід відбувався під егідою Міністерства охорони здоров’я України. У ньому взяли участь представники української влади, Національної служби здоров’я України, державного підприємства «Медичні закупівлі

України», представники виробників інноваційних ліків, лікарі-експерти з

орфанних напрямків, представники громадських організацій, Eurordis,

Європарламенту, ERN, європейські лікарі та пацієнтські спільноти.

Останній день лютого у високосному році обрано не випадково — рідкісний день, що випадає лише раз на чотири роки, ототожнюється з «особливими людьми».