Фенілпіровиноградна олігофренія у дітей, діагностика та лікування

Написано Ирина в . Опубліковано Поради та рекомендації

Фенілкетонурія — вроджене спадкове захворювання, при якому порушується обмін амінокислоти — фенілаланіну, що призводить до її накопичення і необоротного ураження нервової системи (друга назва — фенілпіровиноградна олігофренія).

На Україні ця хвороба зустрічається з частотою 1 на 8000 новонароджених, в Криму 1:7375, згідно даних Київського медико-генетичного центру (МГЦ) 1:6000 новонароджених.
Хвороба вперше описана Феллінгом в 1934 році, її патогенез активно вивчався в 50-60-х роках ХХ століття. Ервісом в 1947 році було показано, що біохімічні порушення пов’язані з дефіцитом ферменту фенілаланінгідроксилази (ФАГ). В 1961 році Гатрі запропонував мікробіологічний інгібіторний тест, який дозволив широко проводити скринінг новонароджених в пологових будинках. В 1953 роціг Биккель розробив основний принцип терапії ФКУ — обмеження фенілаланіну (ФА) в раціоні хворих (дієтотерапія). В 70-х роках почались дослідження молекулярної основи ФКУ. В 1984 році був картований ген ФАГ на 12 хромосомі, тепер молекулярно-генетичне обстеження хворих та носіїв гену стало широко впроваджуватися в практичну охорону здоров’я.

Причини фенілкетонурії:

Основна і єдина причина — зміни в генетичному коді спадкового характеру, що призводить до порушення синтезу ферментів, що відповідають за перетворення фенілаланіну. Успадковується хвороба рецесивно (дитина страждає тільки в тому випадку, якщо дефектний ген є у обох батьків). При порушенні синтезу ферментів страждає обмін амінокислот: порушується перетворення фенілаланіну в тирозин, в результаті чого фенілаланін і всі його похідні накопичуються в організмі, надаючи сильну токсичну шкідливу дію на головний мозок малюка. А те, що тирозину  в організмі вкрай мало, негативно позначається на синтезі гормонів щитовидної залози, нейромедіаторів (речовин, що передають нервовий імпульс) і пігменту меланіну, що міститься в шкірі.

Як відрізнити дитину з фенілкетонурією?

Перші два тижні життя діти, які страждають цією недугою, абсолютно ні чим не відрізняються від здорових. Середній час появи перших ознак — після двох місяців. Характерні млявість, апатичність, періодична підвищена збудливість і посилення рефлексів. Іноді справа доходить до блювоти і судом. Те, що дитина відстає в розвитку від своїх однолітків, стає помітним після 6 місяців: губляться навіть набуті навички, не кажучи про те, що повинно з’являтися. Сильно страждає мовленнєвий розвиток. Ходити, сидіти і говорити вони починають набагато пізніше однолітків. Поступовий розвиток ідіотії в поєднанні з нормальним фізичним розвитком — ознака фенілкетонурії. Так як підвищений м’язовий тонус — діти сидять, підібгавши під себе ноги. А порушення утворення меланіну призводить до утворення характерного вигляду: світле волосся, бліда шкіра, блакитні очі. Нерідко говорять, що від таких дітей виходить «мишачий запах», що пов’язано з виділенням з сечею похідних від фенілаланіну.

Діагностика:

В даний час всім новонародженим в першу добу (у недоношених — на 7 добу) після народження проводиться скринінгове обстеження на наявність фенілкетонурії. У крові перевищує 2,2 — призначають повторний аналіз на базі медико -генетичного центру. Додатково визначається наявність похідних фенілаланіну в сечі (іменується тестом Феллінга). Впроваджується методика ПЛР — полімеразна ланцюгова реакція, яка визначає захворювання на генетичному рівні.

Лікування фенілкетонурії

Починається відразу після постановки діагнозу, проводиться до закінчення покриття волокон нервової системи мієлінової оболонкою (до 14 років) і при настанні вагітності (вже на етапі планування). Багато лікарів рекомендують довічне дотримання дієти. Як таких медичних препаратів не існує, а лікувальні заходи полягають в правильно підібраній дієті.
• Фенілаланін є у всіх тих продуктах, які містять тваринний білок. Тому з раціону виключають або доводять до гранично допустимого рівня: всі тварини білки (м’ясо, молоко), газовані напої і жуйки (на етикетках міститься вказівка про зміст фенілаланіну). Дозволяють таку кількість споживання фенілаланіну, до якого стійкий організм. Для малюків існують спеціальні суміші (Афенілак), а для дорослих — продукти (тетрафен, феніл -фрі), які заповнюють дефіцит необхідних для росту і розвитку амінокислот, вітамінів і мікроелементів. Існують спеціальні таблиці дозволених і заборонених продуктів і навіть спеціальні магазини та відділи для таких пацієнтів.

  • Обов’язково проводяться регулярні консультації у невропатолога.
  •  Періодично виконується контроль вмісту фенілаланіну в сироватці крові (до 6 місяців — один раз на тиждень), що дозволяє судити про правильність дієти. Для кожного віку існує своя гранично допустима концентрація змісту амінокислоти і її похідних.

Ускладнення і наслідки:

Якщо у хворого на фенілкетонурію, лікування якої було розпочато вчасно, то прогноз досить сприятливий. При правильному дотриманні дієти малюк буде нормально рости і розвиватися, ніяких пошкоджень не буде. У цьому випадку можна запобігти небезпечні наслідки у вигляді порушень розвитку головного мозку, руйнувань окремих його клітин – нейронів, а також інших пошкоджень. У рідкісних випадках дієтотерапія не є ефективною і не допомагає уникнути неврологічних порушень – судом, розвитку розумової  неповноцінності.

Профілактика:

Специфічною профілактики не існує, так як це захворювання розвивається з незалежних від нас причин. Але виявити хворобу можна ще до народження дитини (досліджуючи клітини хоріона, навколоплідної рідини).

Прогноз:
Нормальний розвиток дитини можливо тільки в тому випадку, якщо діагноз виставлений в перші тижні після народження, а дієтотерапія розпочато вчасно і дотримується строго. У перспективі — розробляється лікування хвороби на рівні усунення дефекту в генах.

Поради батькам

Необхідно постійно поповнювати свої знання про перебіг захворювання, правила дотримання дієти, що розвиваються методах лікування. Створюється безліч друкованих видань і інформація в інтернеті, присвячених покращенню якості життя таких дітей. Необхідно спрямувати всі сили для правильного  розвитку малюка, який страждає на фенілкетонурію і розуміти необхідність відмови від заборонених продуктів.

 

                                                          Сімейний лікар   відділення  ПМСД №4 К.Д. Ільницька

                                              Завідуюча  відділенням  ПМСД№4 Т. М . Камчатова

Мітки:,

Повідомлення з вашого сайту.

Залишити коментар

. 56